Die Sichelzellanämie, die häufigste genetische Erkrankung, die bei der Geburt entdeckt wird, wird bald bei allen Neugeborenen untersucht.

Im Laufe eines Jahrzehnts haben sich die Forderungen von Patientenverbänden, Ärzten und Forschern zugunsten eines regelmäßigen Screenings auf Sichelzellenanämie bei Neugeborenen vervielfacht. Endlich hörten sie. Und die Oberste Gesundheitsbehörde empfahl in einem am Dienstag, dem 15. November, veröffentlichten Gutachten, dass es an alle Neugeborenen verteilt wird, wie fünf andere Krankheiten, zu denen insbesondere Mukoviszidose oder angeborene Hypothyreose gehören.

Diese genetische Blutkrankheit betrifft das Hämoglobin, wodurch deformierte rote Blutkörperchen ihre runde Form verlieren und sichelförmig erscheinen (daher der andere Name für diesen Zustand: Sichelzellenanämie), was zu einer Verstopfung junger Blutgefäße führt. Die Krankheit, die von beiden Elternteilen übertragen wird, die Träger des Gens sind und nicht erkrankt sind, äußert sich in einer chronischen Anämie, die eine Bluttransfusion erfordert, und schmerzhaften Knochenbrüchen, die einen Knochenbruch erforderlich machen. Eine weitere Schwachstelle: erhöhtes Infektionsrisiko. Die Sichelzellanämie ist die Hauptursache für Schlaganfälle bei Kindern und jungen Erwachsenen.stellt HAT seiner Meinung nach fest.

Die Sichelzellkrankheit ist der breiten Öffentlichkeit nahezu unbekannt und die häufigste genetische Erkrankung, die bei Neugeborenen festgestellt wird, und die einzige, die aufgrund der Bevölkerungsvermischung weiter zunimmt. In Frankreich gibt es zwischen 20.000 und 30.000 Menschen mit Sichelzellenanämie. Da es sich jedoch um eine Erkrankung handelt, die hauptsächlich Menschen aus Subsahara-Afrika, Westindien, Nordamerika, Indien, dem Mittelmeerraum oder sogar dem Nahen Osten betrifft, hat Frankreich beschlossen, das Neugeborenen-Screening einzuschränken. Seit 1984 in überseeische Departements und Regionen. Seit 1995 gibt es rassistische Angriffe (Karibik, Afrika und Mittelmeer), die von Patienten und Ärzten als eine Form der Diskriminierung angeprangert werden.

eine Erhöhung eingetreten

Trotz regelmäßiger Anrufe von letzterer kam die HAS 2014 zu dem Schluss, dass es keine Daten gab, die ein allgemeines Screening für alle Neugeborenen rechtfertigten, und empfahl die Fortsetzung des gezielten Screenings. „Heute haben wir so viele Rückblicke auf die Krankheit und neue epidemiologische Daten, dass wir unsere Meinung ändern mussten.“erklärt Andrea Lasserre, MD, von der Abteilung für öffentliche Gesundheitsbewertung und Impfstoffbewertung bei HAS. Angefangen bei der Infektionsrate. Laut dem National Newborn Screening Coordination Center wurden im Jahr 2020 557 Babys mit primärem Sichelzellensyndrom geboren (im Vergleich zu 412 im Jahr 2010), eine Rate von 1 von 1.323 Geburten (im Vergleich zu 1 von 2.071) – und 1 von 610 in der Bevölkerung die untersucht wurden. . Zum Vergleich: Im selben Jahr entwickelten 122 Kinder Mukoviszidose, eine Rate von 1 von 6.064.

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